viernes, 29 de noviembre de 2013

[OFER-TRABEC] NAC: Beca Predoctoral. C=?ISO-8859-1?Q?=C3=A1ncer_?=Hereditario

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---Procedencia:
Institución:Instituto de Biología y Genética Molecular (Valladolid)
Contacto correo-e:eavelsam@ibgm.uva.es
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Se busca licenciado/a en Biología, Bioquímica y Biotecnología o similares con buen expediente académico (>2.0) para solicitar becas de las diferentes convocatorias de Organismos regionales y nacionales, con el objetivo de realizar una Tesis Doctoral en el laboratorio de Splicing y Susceptibilidad Genética a Cáncer del Instituto de Biología y Genética Molecular (Valladolid). El candidato/a trabajará en la línea de investigación: "Alteraciones de la expresión génica de genes supresores de tumores en cáncer de mama y ovario hereditario" para la cual se cuenta financiación para el periodo 2014-2016 por parte del Instituto de Salud Carlos III.
Líneas de investigación del laboratorio:
1.Caracterización de los mecanismos reguladores de splicing de los principales genes de predisposición, BRCA1 y BRCA2, mediante una estrategia combinada que incluye análisis bioinformático y ensayos funcionales en minigenes híbridos. Elaboración de un mapa de las secuencias reguladoras de splicing de ambos genes.
2.Estudio de la correlación entre mutación, aberraciones de splicing y cáncer, para la cual se dispondrá de los minigenes indicados en el apartado anterior.
3.Transcripción y cáncer de mama hereditario. Alteraciones de la transcripción asociados a mutaciones germinales en secuencias de unión de factores de transcripción en el promotor.
4.Identificación de nuevos genes de predisposición. Secuenciación masiva de genes implicados en síndromes cancerosos hereditarios en pacientes CMOH BRCA negativas.
Los interesados deberán enviar un correo electrónico con el CV adjunto a:
Eladio A. Velasco Sampedro
Instituto de Biología y Genética Molecular
Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
c/ San y Forés 3
47003 Valladolid
Correo electrónico: eavelsam@ibgm.uva.es

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Información complementaria de la oferta:
Publicaciones relevantes del grupo:
- Ruiz de Garibay G, Acedo A, García-Casado Z, Gutiérrez-Enríquez S, Tosar A, Romero A, Garre P, Llort G, Thomassen M, Díez O, Pérez-Segura P, Eduardo Díaz-Rubio E, Velasco EA, Caldés T & de la Hoya M. (2013). Capillary Electrophoresis Analysis of Conventional Splicing Assays: IARC Analytical and Clinical Classification of 31 BRCA2 Genetic Variants. Human Mutation DOI: 10.1002/humu.22456 (IF: 5.213).
- Infante M, Duran M, Acedo A, Sánchez-Tapia EM, Díez-Gómez B, Barroso A, Garcia-Gonzalez M, Feliubadalo L, Lasa A, de la Hoya M; Esteban-Cardeñosa E; Díez O; Martínez-Bouzas C; Godino J; Teulé A; Osorio A; Lastra E; Gonzalez-Sarmiento R, Miner C & Velasco EA (2013). The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple origins. Carcinogenesis 34: 2505-2511 (IF= 5.635)
- Blanco A, de la HM, Osorio A, Diez O, Miramar MD, Infante M, Martinez-Bouzas C, Torres A, Lasa A, Llort G, Brunet J, Grana B, Perez SP, Garcia MJ, Gutierrez-Enriquez S, Carracedo A, Tejada MI, Velasco EA, Calvo MT, Balmana J, Benitez J, Caldes T, Vega A (2013) Analysis of PALB2 Gene in BRCA1/BRCA2 Negative Spanish Hereditary Breast/Ovarian Cancer Families with Pancreatic Cancer Cases. PLoS One 8:e67538 (IF= 3.73)
- Perez-Cabornero L, Infante M, Velasco E, Lastra E, Miner C, Duran M (2013) Evaluating the Effect of Unclassified Variants Identified in MMR Genes Using Phenotypic Features, Bioinformatics Prediction, and RNA Assays. J Mol Diagn 15:380-390 (IF= 3.952)
- Acedo A, Sanz DJ, Duran M, Infante M, Perez-Cabornero L, Miner C & Velasco EA (2012) Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenes. Breast Cancer Res 14:R87. (IF= 5.872)
-Sanz DJ, Acedo A, Infante M, Duran M, Perez-Cabornero L, Esteban-Cardenosa E, Lastra E, Pagani F, Miner C & Velasco EA (2010) A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patients. Clin Cancer Res 16:1957-1967 (IF= 7.84)
-Infante M, Duran M, Acedo A, Perez-Cabornero L, Sanz DJ, Garcia-Gonzalez M, Beristain E, Esteban-Cardenosa E, de la HM, Teule A, Vega A, Tejada MI, Lastra E, Miner C & Velasco EA (2010) BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in breast/ovarian cancer families of Spanish origin. Clin Genet 77:60-69. (IF=3.944).
-Infante M, Duran M, Lasa A, Acedo A, de la HM, Esteban-Cardenosa E, Sanz DJ, Perez-Cabornero L, Lastra E, Miner C & Velasco EA (2010) Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women. Breast Cancer Res Treat 122:567-571(IF= 4.469).
-Velasco E, Infante M, Duran M, Perez-Cabornero L, Sanz DJ, Esteban-Cardenosa E, Miner C (2007) Heteroduplex analysis by capillary array electrophoresis for rapid mutation detection in large multiexon genes. Nat Protoc 2:237-246 (IF= 7.96).

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